Çocuk romatolojisi, 18 yaş altı bireylerde görülen romatizmal hastalıkların tanı ve tedavisine odaklanan bir tıp uzmanlığıdır. Bu alan, bağışıklık sisteminin hatalı çalışması sonucu ortaya çıkan otoimmün (kendi dokusuna saldıran) ve otoinflamatuar (sebepsiz iltihap üreten) durumları kapsar. Bu hastalıklar öncelikle kas-iskelet sistemini (eklemler, kaslar, kemikler) etkiler. Ancak bu durumlar sadece eklemlerle sınırlı kalmayıp, aynı zamanda cilt, kan damarları, gözler ve böbrekler gibi iç organları da etkileyebilen sistemik iltihaplanma ile karakterizedir.
Çocuğumun Eklem Ağrısı “Büyüme Ağrısı” mı, Yoksa Çocuk Romatolojisi Alanına Giren Bir Sorun mu?
Bu ebeveynlerin ve çocuk doktorlarının en sık karşılaştığı sorudur. “Büyüme ağrıları” genellikle iyi huyludur; tipik olarak akşamları veya gece başlar, aktivite sonrası artar, ancak sabahları çocuk uyandığında tamamen geçmiş olur ve çocuğun günlük hayatını, koşup oynamasını engellemez.
Ancak bir çocuk doktorunun asıl görevi, bu iyi huylu ağrıları, acil müdahale gerektiren ciddi bir enfeksiyonu, altta yatan bir maligniteyi (kanser) veya sistemik bir iltihaplı romatizmal hastalığı işaret edebilecek “kırmızı bayrak” belirtilerinden ayırmaktır.
Bazı “kırmızı bayrak” belirtileri ise acil dikkat gerektirir.
- Gece uykudan uyandıran şiddetli ağrı
- Ağrının yanında eşlik eden ateş
- Kilo kaybı
- Aşırı halsizlik ve solukluk
- İştahsızlık
- Sürekli topallama veya bir eklemi kullanmayı reddetme
- Açıklanamayan kolay morarmalar
- Gezici eklem ağrısı (bir gün dizde, ertesi gün dirsekte)
- Sabah tutukluğu (çocuğun sabah kalktığında eklemlerini hareket ettirmekte zorlanması)
- Kızarık, sıcak ve şiş bir eklem
Özellikle üzerine basmayı veya kullanmayı reddeden, ateşli bir çocukta, eklem enfeksiyonu (septik artrit) gibi ortopedik acil durumlar derhal dışlanmalıdır. Çocuk doktorunun rolü, bu “kırmızı bayrakları” hızla tanımak, hayatı tehdit eden taklitçileri (enfeksiyon, lösemi gibi) dışlamak ve iltihaplı bir süreci doğrulamak için temel kan testlerini (Kan sayımı, CRP, ESR, ANA) içeren bir değerlendirme yapmaktır.
Juvenil İdiyopatik Artrit (JİA) Nedir ve Çocuk Romatolojisi Bunu Nasıl Sınıflandırır?
Juvenil İdiyopatik Artrit (JİA), “nedeni bilinmeyen çocukluk çağı eklem iltihabı” anlamına gelir. 16 yaşından önce başlayan ve 6 haftadan uzun süren, eklemlerde şişlik, hareket kısıtlılığı ve ağrı ile kendini gösteren bir durumdur. Önemli olan şudur: JİA tek bir hastalık değildir; farklı alt tipleri, farklı seyirleri ve farklı tedavi yaklaşımları olan bir hastalıklar şemsiyesidir.
Çocuk romatolojisi alanındaki modern “yöntem”, bu hastalığı sınıflandırmada büyük bir değişim yaşamıştır. Eskiden doktorlar, JİA’yı sınıflandırmak için öncelikle hastalığın “dış görünüşüne” (fenotip), yani tutulan eklem sayısına bakarlardı. Örneğin 4 veya daha az eklem tutulmuşsa “Oligoartrit” (az eklemli), 5 veya daha fazla eklem tutulmuşsa “Poliartrit” (çok eklemli) olarak adlandırılırdı.
Ancak bu sistemin önemli bir zayıflığı vardı: “Çok eklemli” olarak sınıflandırılan iki çocuğun hastalığı, altta yatan biyolojik mekanizma, genetik altyapı ve tedaviye yanıt açısından birbirinden tamamen farklı olabiliyordu.
Günümüzdeki modern yaklaşım artık “semptom saymaya” değil hastalığın altında yatan “biyolojik mekanizmaya” (endotip) odaklanır. Artık birincil sınıflandırıcı eklem sayısı değil kandaki temel “biyobelirteçlerdir”.
Bu yeni yaklaşımda JİA kategorileri daha homojen hale gelmiştir.
- Sistemik JİA (sJİA): Belirgin ateş ve sistemik iltihapla seyreden, diğerlerinden tamamen farklı bir kategori.
- RF-Pozitif JİA: Kanında Romatoid Faktör (RF) pozitif olan hastalar. Bu erişkin tip Romatoid Artritin çocukluktaki eşdeğeridir.
- Erken Başlangıçlı ANA-Pozitif JİA: 6 yaşından küçük, kanında ANA (Antinükleer Antikor) pozitif olan hastalar. Bu grup, göz iltihabı (üveit) açısından yüksek riske sahiptir.
- Entezit İlişkili JİA: Spondiloartrit grubuna karşılık gelir, genellikle kalça, bel eklemleri ve tendonların kemiğe yapışma yerlerini (entez) tutar.
Bu değişim, romatolojide temel bir zihniyet değişikliğidir. Artık bir hastanın kanındaki serolojik durumu (ANA veya RF pozitifliği), onun hastalığının seyrini, risklerini ve hangi tedaviye yanıt vereceğini, sadece kaç ekleminin şiş olduğunu saymaktan çok daha iyi öngörmektedir.
Çocuk Romatolojisi Hangi Sistemik Bağ Dokusu Hastalıklarını İnceler?
Çocuk romatolojisinin temel mottosu şudur: “Çocuklar küçük yetişkinler değildir.” Çocukluk çağında başlayan otoimmün hastalıklar, yetişkinlerde görülen formlarına göre genellikle çok daha şiddetlidir, farklı organ sistemlerini tutma eğilimindedir ve daha yüksek hastalık yükü taşırlar. Bu gruptaki başlıca hastalıklar şunlardır:
- Pediatrik Sistemik Lupus Eritematozus (pSLE)
- Juvenil Dermatomiyozit (JDM)
- Pediatrik Skleroderma (Lokalize veya Sistemik)
- Örtüşme Sendromları (Birden fazla hastalığın özelliğini taşıyan durumlar)
Pediatrik Sistemik Lupus Eritematozus (pSLE), bağışıklık sisteminin birçok farklı organa saldırdığı, yüzde “kelebek” döküntüsü, eklem ağrısı ve güneşe hassasiyet ile bilinen bir hastalıktır. Çocukluk çağı Lupus’unun en önemli ve kritik farkı, “böbrek tutulumu riskinin” yetişkinlere göre çok daha yüksek olmasıdır. Lupus nefriti (böbrek iltihabı), pSLE’li çocukların yarısından fazlasında görülür ve hastalığın ciddiyetini belirleyen en önemli faktördür. Bu nedenle pSLE şüphesi, çok daha acil bir sevk ve değerlendirme gerektirir.
Juvenil Dermatomiyozit (JDM) ise, karakteristik cilt döküntüleri (özellikle göz kapaklarında mor-kırmızı renk değişikliği, eklem üstlerinde ve dizlerde pütürlü döküntüler) ile birlikte kas güçsüzlüğü (merdiven çıkamama, saç tarayamama) ile kendini gösteren bir inflamatuar kas hastalığıdır. JDM’deki kritik pediatrik fark, yetişkin formunun aksine, sıklıkla bir “vaskülit” (damar iltihabı) içermesidir. Bu vaskülit, özellikle deri ve mide-bağırsak sistemini tutabilir ve hastalığın ciddiyetinin önemli bir nedenidir.
Çocuk Romatolojisi ve Vaskülit (Damar İltihabı) İlişkisi Nedir?
Vaskülitler, kan damarı duvarının iltihaplanmasıyla karakterize bir grup hastalıktır. Bu iltihaplanma, damarın daralmasına, tıkanmasına veya hasar görmesine neden olarak beslediği doku veya organda (cilt, böbrek, kalp, beyin) hasara yol açar.
Çocuk romatolojisindeki tanısal “yöntem”, etkilenen baskın damarın boyutunu anlamaktır. Klinik belirtiler doğrudan hangi boyuttaki damarın (küçük, orta veya büyük) iltihaplandığına göre değişir.
Çocuklarda en sık görülen vaskülit türleri şunlardır:
- IgA Vasküliti (Eski adıyla Henoch-Schönlein Purpurası – HSP)
- Kawasaki Hastalığı (KH)
- Pediatrik Takayasu Arteriti (TA)
- ANCA İlişkili Vaskülit (AAV)
IgA Vasküliti (HSP), çocuklarda en sık görülen vaskülittir ve bir küçük damar vaskülitidir. Küçük damarların olduğu yerleri etkiler: Cilt (tipik olarak bacaklarda basmakla solmayan döküntüler – purpura), eklemler (artrit) ve bağırsaklar (karın ağrısı). Uzun dönemdeki en önemli risk, yine küçük damarlardan zengin olan “böbrek tutulumudur (nefrit)”.
Kawasaki Hastalığı (KH) ise ikinci en sık görülen türdür ve bir orta damar vaskülitidir. Genellikle 5 yaş altı çocukları etkiler ve \ge5 gün süren dirençli ateş, döküntü, gözlerde kızarıklık, çilek dil ve boyun bezlerinde şişlik ile kendini gösterir. Kawasaki’nin riski, orta boy damarları tutmasından gelir. En kritik orta boy damar, kalbi besleyen “koroner arterlerdir”. KH, koroner arterlerde anevrizmalara (balonlaşma) neden olabilir ve bu nedenle gelişmiş ülkelerdeki çocuklarda en yaygın “edinilmiş kalp hastalığı” nedenidir.
Daha nadir görülen Takayasu Arteriti ise bir büyük damar vaskülitidir. Ana atardamar olan Aortu ve dallarını (örneğin böbrek veya kol damarları) tutar. Çocuklarda “renovasküler hipertansiyonun” (böbrek damarı kaynaklı yüksek tansiyon) önemli bir nedenidir ve kollardan farklı nabız veya tansiyon alınması (“nabızsız hastalık”) ile kendini gösterebilir.
Çocuk Romatolojisi Periyodik Ateş Sendromlarını (Otoinflamatuar) Nasıl Ele Alır?
Pediatrik romatoloji sadece otoimmün hastalıklarla değil aynı zamanda romatolojinin ikinci ana dalı olan “otoinflamatuar bozukluklar” (SAID’ler) ile de ilgilenir. Bu iki grup arasındaki fark, bağışıklık sisteminin çalışma şeklindedir.
Otoimmün hastalıkta (Lupus veya JİA gibi), bağışıklık sisteminin “öğrenilmiş” (adaptif) kısmı bozulur ve spesifik bir hedefi (eklem dokusu gibi) “düşman” olarak tanır, ona karşı antikor üretir.
Otoinflamatuar hastalıkta ise, bağışıklık sisteminin “doğuştan gelen” (innat) alarm sistemi bozuktur. Ortada spesifik bir “düşman” (hedef) olmamasına rağmen, bu alarm sistemi sürekli “yangın var!” (iltihap) sinyali gönderir.
Bu hastalıklar, yüksek titreli otoantikorların (ANA gibi) yokluğunda, tekrarlayan açıklanamayan ateş ve sistemik inflamasyon atakları ile karakterizedir. Klasik sunum, çok benzer bir düzende tekrarlanan ateş, döküntü, ağız yaraları, karın veya göğüs ağrısı ataklarıdır.
Bu grupta tanısal “yöntem” de farklıdır. Otoimmün hastalıklarda kanda “antikor” (ANA, Anti-dsDNA) ararken, SAID’lerde tanı “klinik örüntü tanıma” (ateş günlükleri) ve ardından “genetik analiz” ile konur. Bu hastalıkların çoğu “monogenik”tir, yani tek bir gendeki bozukluktan kaynaklanır.
Başlıca monogenik (tek gen kaynaklı) SAID’ler şunlardır:
- FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)
- TRAPS (Tümör Nekroz Faktörü Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom)
- CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar)
- HIDS / MVKD (Mevalonat Kinaz Eksikliği)
Ülkemizde en sık görülen FMF, MEFV genindeki bir sorundan kaynaklanır ve tekrarlayan ateş ile karın/göğüs ağrısı atakları yapar. Genetik testler (NGS panelleri), bu genleri hedefleyerek tanıyı doğrulamada kritik bir rol oynar.
Çocuk Romatolojisi Uzmanları Hangi Tanı Yöntemlerini Kullanır?
Pediatrik romatolojide tanı koymak, bir yapbozun parçalarını birleştirmeye benzer. Tek bir test tanı koydurmaz; uzman, klinik muayene bulgularını, hastanın hikayesini ve bir dizi tanısal “yöntemi” bir arada değerlendirir. Kullanılan başlıca tanısal ‘yöntemler’ şunlardır:
- Serolojik Testler (Kan Tahlilleri)
- Genetik Analiz (NGS)
- Kas-İskelet Sistemi Ultrasonu (MSUS)
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)
Peki, en sık duyduğunuz ANA (Antinükleer Antikor) testi pozitifse bu ne anlama gelir? Bu ebeveynler tarafından en sık yanlış anlaşılan konudur. Pozitif bir ANA, hemen “Lupus” tanısı koydurmaz. ANA’yı bir binanın “genel yangın alarmı” gibi düşünün. Alarm çalıyor (pozitif), bu da binada (vücutta) bir “duman” (iltihap) olabileceğini gösterir. Ancak bu dumanın mutfaktan mı (SLE), yoksa sadece yanan bir tosttan mı (sağlıklı bir çocuğun geçici reaksiyonu veya hafif bir enfeksiyon) kaynaklandığını söylemez. Sağlıklı çocukların %13’üne kadarı pozitif ANA’ya sahip olabilir.
Bu yüzden ANA testi tek başına bir “tanı” testi değil bir “tarama” testidir. Görevi, hastalığı “dışlamak” (test negatifse Lupus olma olasılığı çok düşüktür) veya bizi “daha ileri testlere” yönlendirmektir. Eğer ANA pozitifse ve klinik şüphe (döküntü, böbrek bulgusu, eklem şişliği) varsa, o zaman “doğrulayıcı” testlere (Anti-dsDNA, Anti-Smith gibi) bakılır. Bunlar yangının gerçekten mutfaktan (Lupus) geldiğini gösteren daha spesifik testlerdir.
Görüntüleme yöntemleri ise birbirinin rakibi değil tamamlayıcısıdır.
Kas-İskelet Sistemi Ultrasonu (MSUS), çocuklar için harika bir birinci basamak araçtır. Radyasyon içermez, sedasyon (uyutma) gerektirmez ve dinamik (hareket sırasında) değerlendirmeye izin verir. Eklem sıvısını (efüzyon) ve eklem zarının kalınlaşmasını (hipertrofi) fizik muayeneden çok daha hassas bir şekilde gösterir. Power Doppler özelliği eklendiğinde ise, o eklemdeki “aktif iltihabı” (kanlanma artışını) gösterir.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) ise, ultrasonun veya fizik muayenenin ulaşamadığı “derin” veya “aksiyel” eklemler için tercih edilen yöntemdir. Kalça, sakroiliak eklemler (leğen kemiği), servikal omurga (boyun) veya temporomandibular eklem (çene) gibi bölgeleri değerlendirmek için MRI kullanılır.
Çocuk Romatolojisi Tedavisinde Modern Yaklaşımlar ve “Yöntemler” Nelerdir?
Modern pediatrik romatoloji tedavisindeki en önemli “yöntem” değişikliği, agresif ve “steroidden kaçınan” bir yaklaşımın benimsenmesidir.
Eski tedavi paradigması, yavaş bir “basamak tırmanma” şeklindeydi: Önce basit ağrı kesiciler (NSAID’ler) denenir, işe yaramazsa Glukokortikoidler (kortizon) eklenir, o da yetmezse DMARD’lar (hastalık değiştiriciler) başlanır ve en son biyolojik ilaçlar düşünülürdü.
Bu yaklaşım artık terk edildi. Çünkü bu basamakları tırmanırken geçen sürede, çocuk hem hastalığın eklemlerde veya organlarda yarattığı kalıcı hasar riskine hem de büyüme geriliği, kemik erimesi, kilo alımı gibi ciddi yan etkileri olan yüksek doz kortizona maruz kalıyordu.
Yeni ve modern “oyun kitabı”, hastalığı hızla kontrol altına almak ve (en önemlisi) çocuğu sistemik kortizonun yan etkilerinden korumak için “hedefe yönelik tedavilerin” (Metotreksat ve biyolojikler) hemen kullanımına doğru açık bir kayma göstermektedir.
Tedavide kullanılan ana ilaç grupları şunlardır:
- Glukokortikoidler (Kortizon)
- Konvansiyonel DMARD’lar (Metotreksat gibi)
- Biyolojik DMARD’lar (Hedefe yönelik tedaviler)
Kortizonun modern tedavideki rolü artık bir “köprüleme” tedavisidir. Güçlü anti-inflamatuar ajanlardır, ancak sadece diğer yavaş etkili ilaçlar (DMARD’lar veya biyolojikler) etki edene kadar geçen sürede (genellikle ilk birkaç hafta) hastalığı hızla baskılamak veya akut alevlenmeleri yönetmek için kullanılırlar. Ana hedef, sistemik kortizonu mümkün olan en kısa sürede kesmektir.
Metotreksat (MTX), konvansiyonel DMARD’lar içinde “köşe taşı”dır. Çoğu inflamatuar otoimmün hastalık için “ilk tercih” edilen temel ilaçtır ve genellikle enjekte edilebilir formu tercih edilir.
Biyolojik DMARD’lar ise, iltihaplanma sürecinde rol oynayan spesifik “molekülleri” (sitokinler) hedeflemek için tasarlanmış, biyoteknoloji ile üretilmiş “hedefe yönelik” tedavilerdir. Bunlar hastalığın “ana şalterini” kapatmaya yöneliktir.
TNF-alfa İnhibitörleri: JİA ve üveitte kullanılır.
- İnterlökin-1 (IL-1) İnhibitörleri: Özellikle Sistemik JİA ve CAPS gibi otoinflamatuar sendromlarda çok etkilidir.
- İnterlökin-6 (IL-6) İnhibitörleri: Sistemik JİA ve Takayasu Arteriti gibi durumlarda kullanılır.
Bu modern yaklaşım “Hedefe Yönelik Tedavi” (Treat-to-Target, T2T) olarak bilinir. Bu somut hedefler belirlemek demektir. Örneğin Sistemik JİA’da hedefimiz, 7. günde ateşi çözmek, 4. haftada CRP’yi (iltihap belirteci) normale döndürmek ve en geç 6. ayda “Klinik Olarak İnaktif Hastalık” durumuna ulaşmak ve tüm kortizonu kesmektir.
Bu metodolojik anlayışa dayalı zamanında ve bilgili yönlendirme, pSLE’de böbrekler, Kawasaki’de koroner arterler ve JİA’da eklemler gibi hayati organlarda geri döndürülemez hasarı önlemenin ve uzun vadeli remisyonu sağlamanın anahtarıdır.
Prof. Dr. Durgül Yılmaz, İzmir’de ve Türkiye genelinde en iyi çocuk doktorlarından biri olma hedefiyle çalışmakta olup, İzmir ve Türkiye genelinden gelen hastaları kabul etmektedir. 25 yılı aşkın süredir çocuk sağlığı ve hastalıkları alanında çalışmakta, akademisyenlik ve profesörlük kariyerini Dokuz Eylül Üniversitesi’nde tamamlamış ve çocuk acil yan dal uzmanı olmuştur. Akademik çalışmaları çocuk acil, travma, zehirlenmeler ve yoğun bakım gibi alanlarda yoğunlaşan Prof. Dr. Durgül Yılmaz, çok sayıda ulusal ve uluslararası yayına katkı sunmuştur. Şu anda İzmir Urla’daki kliniğinde bebeklikten ergenliğe kadar çocukların sağlıklı gelişimini izlemekte; tanı, tedavi ve koruyucu sağlık hizmetleri sunmaktadır.
